表现度是指在不同的个体中由同一基因产生作用的严重程度不同。当表现极为轻微而无临床意义时称为顿挫型。由于表现度的不一致，能生育后代的患者往往病情较轻，但其孩子的病情常比亲代严重。是突变基因无规律性的一种表达形式。
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