范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)又称Fanconi贫血,由瑞士医生Fanconi在1927年首先报道并命名,是一种罕见的遗传性血液系统疾病,亚洲人群发病率为1/160000,男女发病比例约为1.2:1。这类患者除有出血倾向等典型再生障碍性贫血表现外,还伴有多发性的发育异常(皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等),同时也是很多肿瘤的高危人群,尤其是白血病及头部和颈部肿瘤。药物治疗、造血干细胞移植等可治疗范科尼贫血,发生肿瘤时还需要选择手术、化疗等治疗。治疗有助于改善预后。
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